九年五度妊娠失败妈妈终圆梦

2次早孕期流产、3次大月份胎儿畸形引产，九年五度妊娠失败的残酷现实，曾让小雅（化名）夫妇陷入“自身正常却屡屡孕育畸形胎儿”的绝望。幸运的是，日前，随着一声清脆啼哭，小雅在西北妇女儿童医院生殖中心通过三代试管技术成功诞下健康女婴。如今母女平安，新生儿各项检查指标均显示正常。据了解，这是全国首例应用该技术阻断此类隐匿型生殖腺嵌合体单基因遗传病的案例，标志着陕西省在该类遗传病诊断与治疗领域迈出关键一步。

多次妊娠失败让这个家庭陷入绝望

小雅夫妇自2016年结婚后便踏上了备孕之旅。然而命运的考验接踵而至：2017年初次怀孕的喜悦尚未消散，早孕期自然流产便猝然降临。2018年小雅第二次怀孕时在早孕期突然胎停。

2019年第三次怀孕时，二人本以为熬过风险较高的早孕期便万事大吉，却在孕25周产检时遭遇重击——胎儿被确诊多发畸形（小下颌及小头畸形等），无奈接受引产。后续检测显示胎儿染色体正常，但因基层医院条件限制未做进一步基因检测，他们在病因不明的情况下继续备孕。

2021年小雅第四次怀孕至25周，胎儿再次出现类似畸形。2023年，小雅抱着希望再次怀孕，在惴惴不安中坚持到孕25周，厄运却第三次重演。基因检测结果证实，三次孕期引产的胎儿均携带相同的EFTUD2基因突变。“为什么我们俩都正常，胎儿却一次次出问题？”残酷的现实让这个家庭陷入绝望困境。

顺藤摸瓜 专家精准找到病因

第五次生育异常后，小雅夫妇慕名来到西北妇女儿童医院生殖中心，向师娟子、柏海燕、薛侠团队求助，期盼能查明病因，圆一个生育健康宝宝的梦。

通过对夫妇血液、男方精液进行精准检测后，专家团队顺藤摸瓜，进一步对两份引产胎儿样本开展连锁分析，发现胎儿均携带来自小雅的相同染色体DNA单体型，最终锁定罕见病因——女方隐匿型生殖腺嵌合。

隐匿型生殖腺嵌合体是一种特殊的遗传嵌合现象，指个体的生殖腺（睾丸或卵巢）中存在两种或多种不同遗传组成的细胞系，而身体其他组织（如血液、皮肤）的细胞遗传组成通常正常，因此难以通过常规血液检测发现，具有“隐匿性”。而小雅的情况就属于女方隐匿型生殖腺嵌合。

针对这一诊治难题，团队采用三代试管婴儿（PGT-M）技术，设计了“三重保障”方案，通过家系连锁分析、极体检测、胚胎滋养层活检等三种方法独立检测，相互验证，形成严密“防火墙”，精准识别出未携带致病突变的健康胚胎，最终成功获得一枚珍贵的健康囊胚。

在专家团队完成细致的内膜准备后，这枚承载着生育希望的囊胚仅经一次移植便成功着床妊娠。更令人欣喜的是，小雅整个产检过程一路绿灯：孕6周单胎存活！孕12周NT正常！孕18周羊水穿刺结果正常！直至近日，一个足月、健康的女婴顺利诞生，彻底让小雅摆脱了家族遗传病的阴霾。

“生育过新发突变患儿的夫妻，再次生育前一定要做遗传学咨询。”师娟子主任特别提醒，尤其是再次出现新发突变出生缺陷时，要警惕生殖腺嵌合的可能。

据悉，西北妇女儿童医院生殖中心2015年获批准开展“胚胎种植前遗传学检测技术（PGT）”，截至2025年7月，已完成PGT试管婴儿3199周期，共移植2732周期，累计出生1251个健康婴儿，有效降低了遗传病患儿的出生，为我国和陕西省遗传病出生缺陷防控工作做出了重要贡献。