三秦都市报-三秦网讯 “娃疼了快一年多了，在很多医院都看了，但还是疼，从最初的肘关节痛到现在哪哪都疼，也找不到病因。咋办呀！” 娇娇的妈妈焦虑的说。  

经过西安市红会医院风湿免疫内分泌科杨西超主任和团队多轮检查、会诊讨论，终于确诊：娇娇是患上了进行性假性类风湿性发育不良症，这是罕见病中的罕见病，全世界只有160人患病，准确的诊断为孩子后续治疗提供了依据，也反映了西安市红会医院领先专业的医疗水平。

12岁“舞蹈生”患“骨病”咋都找不到原因

2021年6月，暑假前夕。娇娇（化名）却在这时候和父母到西安市红会医院看病。近一年来娇娇左肘关节痛，在当地医院治疗后有所缓解。但跳舞后又总是莫名的痛，又继续治疗。随后娇娇的左骶骨也开始出现了疼痛......

娇娇没有在练习舞蹈的时候磕碰。也排除了发育期生长痛？一直没有得到准确病因诊断的娇娇，再次来西安开始了新一轮“寻医”。2022年7月娇娇又一次出院了，但是治疗效果并不是很满意，她没有“完全告别痛感”，甚至又增加了疼痛的部位和痛感。

多次全身查体却难以提供明确诊断

2022年10月，娇娇再次被全身多关节不明原因痛“折磨”。“孩子说自己全身多关节肿痛一年多了，之后双肘、双髋、骶髂及双膝关节也相继出现疼痛。别说跳舞了，连上学都成了问题。”西安市红会医院风湿免疫内分泌科主任杨西超介绍娇娇病情时说道。“我们给孩子进行全面检查后，发现包括血沉、CRP、铁蛋白均正常，RF、抗CCP抗体、HLA-B27、ANA谱、免疫球蛋白、补体均正常，只有维生素D缺乏。可是影像学检查又确实可以看到双髋关节积液，骶髂关节腔滑膜增殖并骶髂关节骨质破坏。对比三个月前的拍的片子而言，患者关节还出现了进行性变化。”

抱着最后希望来西安市红会医院风湿免疫科就诊  

转诊到医院风湿免疫科后娇娇妈妈也很疑惑，其实娇娇发病的一年多里，去的大多数是骨科，也被骨科医生建议去风湿免疫科就诊。娇娇妈妈带着最后一丝希望来到了既有骨科又有风湿免疫科的西安市红会医院再试试。到风湿免疫科后，杨西超和团队就现有的检查报告逐一排查。没有准确的诊断，就无法治疗。杨西超和团队把所有的重点都放在了找出病因。

到底娇娇得了什么病？

“最开始我们按照惯性思维往儿童特发性关节炎方面去探索，但根据化验检查来看，诊断依据不充分。后来又逐一排除了感染性疾病、肿瘤疾病、代谢性疾病。”杨西超说道。在娇娇住院的短短3天里，风湿免疫科开了4场科内病历研讨会。“从来没有遇见过这种情况。又一次没有思路的时候，我们又对病人家属仔细询问病史，并全面查体，最后让我们找到了一个突破口。”

杨西超说的这个“突破口”就是孩子手X片和脊柱X片改变很有意思。从片子上看，娇娇所有指关节包括掌指关节、近端指间及远端指间关节处骨骺端几乎都是膨大的，而且间隙毛糙，掌骨指骨短宽，不像幼年特发性关节炎的表现。另外，脊柱胸椎段椎体前侧出现变尖变扁，胸椎段侧弯。“这有可能是一种临床少见的罕见病。”

杨西超先后锁定了三种可能性极高的“罕见病”。分别是X连锁的迟发性脊柱骨骺发育不良，黏多糖病和进行性假性类风湿性发育不良症。有了初步的判断后，杨西超这次有了一定的针对性，重新查看娇娇的X片，和娇娇又一次深入交流了患病时候的感觉。

双手X片：掌指骨短宽，干骺端膨大，指间关节可见骨关节膨大；脊柱X片：脊柱侧弯，中胸段向右弯曲，胸椎间隙变窄，部分椎体上缘可见局限，性凹陷，前端变扁变尖；下肢X片显示轻度膝外翻。综合病程和国内外文献，杨西超觉得娇娇十分有可能是进行性假性类风湿性发育不良症。这是常染色体隐性遗传疾病。

历时半月排除娇娇的病因有眉目了  

进行性假性类风湿性发育不良症表现特征为扁平椎及椎体，终板不规则，外周关节骨膨大，继发性骨关节炎，广泛骨质疏松，无滑膜炎及其他炎性反应，无骨质侵蚀。“由于这是常染色体隐性遗传疾病，我们为患者和患者父母安排了染色体检查来印证我们这次的判断是否准确。”杨西超说到，经过基因检测，发现娇娇家的样本分析到 CCN6基因有 2 个杂合突变，其中娇娇的致病性基因：667T＞G来自妈妈。至此，娇娇的病终于得到了准确诊断。

这例“罕见病”世界目前仅160例

没错！娇娇得的正是假性进行性内风湿性发育不良症，是罕见病中的“罕见病”。“原来是我给孩子带来的疾病。”娇娇妈妈得知结果后一度有些自责。但知道病因的杨西超却“很欣慰”，安慰妈妈不用过度自责，给孩子诊断出了真正的病因，孩子后续治疗就不会走弯路了。“风湿免疫科的病人基本上得的病都不能治愈，是终身性的。但是只要定期复查，及时随着病程动态调整治疗方案，不会给生活带来太大影响的。”

据了解，国外目前为止一共发现59个CCN6基因独特变异。同时，国外有160个病例患者发生CCN6基因突变。“这个病随着时间发展，患者可能会从继发性骨关节疼痛发展为进行性关节僵硬、脊柱侧弯和驼背。但病只要诊断清楚，就能实现对症治疗，甚至是一些干预治疗。”杨西超表示，我们目前无法改变基因，但是医学可以探索让这类病人的病症得到有效的对症治疗、缓解病痛、延缓更严重的病情发展，甚至去探索让病症停滞的办法。（西安市红会医院供稿）